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Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), also referred to as epidermolytic hyperkeratosis type II, (EHK2), is a rare skin condition which usually presents in childhood. EHK is an autosomal recessive genetic skin condition.
Signs and symptoms
In most cases, the condition manifests in the first few years of life with a rapidly enlarging, mostly keratotic, slightly scaly plaque which causes significant discomfort and the individual becomes self-conscious. Affected individuals can present with erythema and scaling of the skin, which may be significantly distressing to the person.
This type of hyperkeratosis is typically restricted to the palms of the hands and soles of the feet.
Genetics
EHK2 is caused by an autosomal recessive mutation in the DSG1 gene. DSG1 is a desmoglein which is located on chromosome 3p21. Clinically, EHK appears to be inherited in an autosomal recessive manner.
Diagnosis
The diagnosis of EHK is usually made on the basis of the clinical presentation, but there is a need for molecular confirmation.
Differential diagnosis
Other causes of hyperkeratosis of the palms of the hands and soles of the feet include:
palmar-plantar keratoderma
acral palmopl
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